مرکز تحقیقات ژنتیک

جلسه دفاع از پایان نامه آقای فرداد دانایی فرد دانشجو کارشناسی ارشد مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی با عنوان " استفاده از توالی یابی اگزوم (WES) در پنج خانواده ایرانی مبتلا به بیماری HSP برای شناسایی واریانت های ژنتیک بیماری زا" در تاریخ یکشنبه ده صبح 22/08/1401 در سالن آمفی تئاتر مرکز تحقیقات ژنتیک برگزار خواهد گردید.

دانشجویان و اساتید مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی در نشست سالیانه انجمن ژنتیک انسانی آمریکا که در 25 تا 29 اکتبر 2022 در لس آنجلس-کالیفرنیا برگزار شد، همچون سالیان گذشته حضوری فعال داشته و پوستر های خود را ارائه دادند.

سوانت پابو، زیست شناس سوئدی به خاطر کشفیاتش درباره «ژنوم انسان تباران منقرض شده و تکامل انسان» برنده جایزه نوبل پزشکی ۲۰۲۲ شد. پابو از طریق تحقیقات پیشگامانه خود، به موضوعی به ظاهر غیرممکن دست یافت. این موضوع، تعیین توالی ژنوم نئاندرتال، یکی از خویشاوندان منقرض‌شده انسان امروزی بود.

دکتر « حسین نجم آبادی » عضو هیئت علمی، مدیر گروه و رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، جزو 100 نفر سرآمد علمی کشور معرفی شد.

(Zynteglo (betibeglogene autotemcel، اولین ژن درمانی مبتنی بر سلول برای درمان بیماران بزرگسال و اطفال مبتلا به بتا تالاسمی که نیاز به تزریق منظم گلبول های قرمز خون دارند، توسط سازمان غذا و دارو ایالت متحده (FDA)، تایید شد.

تعدادی از چکیده مقالات مرکز تحقیقات ژنتیک در نشست سالیانه انجمن ژنتیک انسانی آمریکا که در 25 تا 29 اکتبر 2022 در لس آنجلس-کالیفرنیا برگزار می شود، به صورت ارائه پوستر پذیرفته شد.

جلسه دفاع از پایان نامه ی آقای جعفر مهرابی سی سخت دانشجوی دکترای رشته ی ژنتیک پزشکی در مرکز تحقیقات ژنتیک با عنوان " بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک" با حضو سرکار خانم دکتر مریم نیشابوری به عنوان استاد راهنما، اساتید محترم مشاور جناب آقای دکتر نجم آبادی و سرکار خانم دکتر آذرکیوان، اساتید محترم داور جناب آقایان دکتر حمیدپور، دکتر نجفی پور و سرکار خانم دکتر کهریزی و نیز تعدادی از دانشجویان ارشد و دکترای این مرکز در سالن آمفی تئاتر مرکزتحقیقات ژنتیک برگزار گردید و پس از قرائت متن قسم نامه توسط دانشجو، مدرک دکتری به ایشان اعطا گردید.

اسپاستیک پاراپلازی وراثتی (HSP) نوعی بیماری تحلیل برنده‌ی سیستم عصبی است که از نظر بالینی و ژنتیکی بسیار هتروژن می‌باشد و به طور معمول با اسپاسم و ضعف عضلاتِ اندام‌های حرکتی تحتانی مشخص می‌گردد. از طرف دیگر، این بیماری هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بسیار بالایی دارد و می‌تواند با سایر بیماری‌های تحلیل برنده‌ی سیستم عصبی و یا بیماری‌های متابولیک همپوشانی داشته باشد که قطعاً تشخیص دقیقِ بیماری را با چالش مواجه می‌کند. این در حالی است که تشخیص صحیح و زود هنگامِ برخی بیماری‌ها، به درمان احتمالی آنها کمک شایانی خواهد کرد

کاهش شنوایی (HL) یک اختلال هتروژن است که حدود 5 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می دهد و انتظار می‌رود که تا سال 2050 تقریباً 2.5 میلیارد نفر را تحت تأثیر قرار دهد. در طی سال‌های متوالی و همزمان با پیشرفت تکنولوژی و استفاده از روش‌هایی از قبیل آنالیز پیوستگی و توالی یابی نسل جدید، به ویژه توالی یابی اگزوم، مطالعات ارزشمندی در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی انجام شده است در جدیدترین تحقیق انجام شده و با هدف کشف ژن‌های ناشنوایی جدید و با استفاده از توالی‌یابی اگزوم در این مرکز، هشت ژن کاندید جدید برای ناشنوایی ارثی شناسایی شده است.

جایزه نوبل رشته شیمی در سال ۲۰۲۰ به طور مشترک به "امانوئل شارپنتیر"و "جنیفر ای دودنا" برای توسعه روشی برای ویرایش ژنوم تعلق گرفت.