مرکز تحقیقات ژنتیک

انجمن ژنتیک انسانی آمریکا (The American Society of Human Genetics (ASHG)) که از سال 1948 میلادی تاسیس شده است، سازمانی حرفه ای و معتبر با عضویت محققان، دانشگاهیان، پزشکان، متخصصان آزمایشگاهی و کلیه افرادی است که به حوزه ژنتیک انسانی علاقه دارند. نشست سالانه ASHG بزرگترین کنفرانس بین المللی ژنتیک انسانی در سراسر جهان است. این نشست شامل ارائه های دعوت شده از ژنتیک دانان برجسته جهان، همراه با انواع سمپوزیوم ها، کارگاه ها و سایر جلسات با تمرکز بر مهمترین و جدیدترین پیشرفت ها در تحقیقات و فناوری در تمام حوزه های ژنتیک انسانی است. همچنین به غرفه داران این فرصت را می دهد تا با شرکت کنندگان در تعامل باشند و خدمات، محصولات و فناوری جدید خود را از جمله تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی پیشرفته و نرم افزارهای رایانه ای طراحی شده برای تقویت تحقیقات ژنتیکی و تجزیه و تحلیل داده ها را تبلیغ کنند.

اعضای مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی همچون سالیان گذشته در سال جاری نیز حضوری فعال در عرصه علمی در سطح بین المللی داشته و چکیده مقالات با عناوین زیر به صورت ارائه پوستر در این همایش سالیانه برگزیده شده اند :

A multi-branch family with mutation in SLC26A4 gene from a village in the southeastern region of Iran*

*The benefits and yields of whole exome sequencing data reanalysis in Iranian undiagnosed patients with intellectual disability

*Bi-allelic loss of function variant in the NRCAM gene is associated with hereditary polyneuropathy phenotype

*Heterozygous RYR2, ABCG8, PIK3C2G, and RASSF9 variants as the cause of premature coronary artery disease in five Iranian families

*Reanalysis of whole exome sequencing data of 50 Iranian families with hereditary hearing loss

لینک خبر: https://www.ashg.org/