مرکز تحقیقات ژنتیک

بتا تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش هموگلوبین طبیعی و گلبول های قرمز خون از طریق جهش در زیر واحد بتا گلوبین است که منجر به اکسیژن رسانی ناکافی در بدن می شود. کاهش سطح گلبول های قرمز می تواند منجر به مشکلاتی نظیر سرگیجه، ضعف، خستگی، ناهنجاری های استخوانی و عوارض جدی تر شود. بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون، که شدیدترین شکل این بیماری است، معمولاً به تزریق گلبول های قرمز به صورت  مادام العمر نیاز دارد. این تزریق‌های خونی منظم می‌تواند با عوارض متعددی از جمله مشکلات در قلب، کبد و سایر اندام‌ها به دلیل تجمع بیش از حد آهن در بدن همراه باشد.

سازمان غذا و دارو ایالت متحده (FDA)، (Zynteglo (betibeglogene autotemcel، اولین ژن درمانی مبتنی بر سلول را برای درمان بیماران بزرگسال و اطفال مبتلا به بتا تالاسمی که نیاز به تزریق منظم گلبول های قرمز خون دارند، تایید کرد. Zynteglo محصول شرکت bluebird bio است و ژن درمانی با آن، یک بار و به صورت تک دوز مصرف می شود. هر دوز Zynteglo یک درمان سفارشی است که با استفاده از سلول‌های خود بیمار (سلول‌های بنیادی مغز استخوان) که برای تولید بتا گلوبین عملکردی (یک جزء هموگلوبین) اصلاح ژنتیکی شده اند، ایجاد می‌شود.

لینک خبر:

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-cell-based-gene-therapy-treat-adult-and-pediatric-patients-beta-thalassemia-who