دفاع پایان نامه دانشجوی دکترای ژنتیک پزشکی
بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک
جلسه دفاع از پایان نامه ی آقای جعفر مهرابی سی سخت دانشجوی دکترای رشته ی ژنتیک پزشکی در مرکز تحقیقات ژنتیک با عنوان " بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک" با حضو سرکار خانم دکتر مریم نیشابوری به عنوان استاد راهنما، اساتید محترم مشاور جناب آقای دکتر نجم آبادی و سرکار خانم دکتر آذرکیوان، اساتید محترم داور جناب آقایان دکتر حمیدپور، دکتر نجفی پور و سرکار خانم دکتر کهریزی و نیز تعدادی از دانشجویان ارشد و دکترای این مرکز در سالن آمفی تئاتر مرکزتحقیقات ژنتیک برگزار گردید و پس از قرائت متن قسم نامه توسط دانشجو، مدرک دکتری به ایشان اعطا گردید.
تشخیص ژنتیکی کم خونی های شدید وابسته به تزریق خون به دلیل ناکامل بودن شناخت ما ازاین بیماریها، تنوع گسترده فنوتیپ های بالینی و هماتولوژیکی و اشتراک وسیع علائم بین این بیماریها برای پزشکان و خانواده ها ی درگیر چالشی سخت با هزینه های مادی و معنوی جبران ناپذیر می باشد. درصد بسیاری از این مبتلایان بدون تشخیص قطعی باقی مانده و در نتیجه انتخاب مسیر درمانی مناسب، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد در بسیاری از این موارد ناممکن می شود. مطالعات سرکار خانم دکتر نیشابوری و همکاران در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و موسسه عالي آموزشي پژوهشي طب انتقال خون با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تاکنون به تشخیص و معرفی دوازده نوع کم خونی نادر در جمعیت ایران و به تشخیص رسیدن بیماری در بسیاری از خانواده های درگیرمنجر شده است. پایان نامه ی آقای جعفر محرابی سی سخت در چهار چوب همین پژوهش توانست با نشان دادن تنوع ژنتیکی گسترده ی اختلالات نادر گلبول قرمز در بیماران، سه آنمی نادر همراه با جهش های جدید را به طیف شناسایی شده ی قبلی اضافه نموده و اطلاعات جدیدی در زمینه ی محدودیت های تشخیصی روش های بیوشیمیایی و ارتباطات ژنوتیپی و فنوتیپی در برخی از این بیماریها از جمله دو نقص آنزیمی مرتبط با کم خونی شدید فراهم نماید. گذشته از نتایج علمی این مطالعه، از دستاوردهای مهم و کاربردی این پایان نامه می توان به مشخص شدن دلیلی ژنتیکی کم خونی وابسته به انتقال خون مداوم در 10 خانواده دیگر اشاره کرد. این اطلاعات می توانند در مدیریت بالینی صحیح بیماری از جمله تصمیمات حیاتی همچون طحال برداری یا پیوند مغز استخوان یا تجویز ادامه ی ترزیق خون مداوم، بهره مند شدن از روش های درمانی و داروهای جدید و ارائه ی مشاوره ی ژنتیکی به این خانواده ها برای پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا راهگشا باشد.