مرکز تحقیقات ژنتیک

کاهش شنوایی (HL) یک اختلال هتروژن است که حدود 5 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می دهد و انتظار می‌رود که تا سال 2050 تقریباً 2.5 میلیارد نفر را تحت تأثیر قرار دهد. ایران در منطقه ای از جهان واقع شده است که ازدواج‌های فامیلی در آن رایج است و بنابراین این جمعیت منبع ارزشمندی برای مطالعه بیماری‌های ژنتیکی هتروژن مانند ناشنوایی می‌باشد. در این راستا مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی از بیش از 20 سال قبل مطالعات خود را بر روی اساس ژنتیکی ناشنوایی در ایران آغاز نمود. در طی این سال‌ها، بیش از 2200 خانواده با دو یا چند عضو مبتلا از نقاط مختلف ایران جمع آوری گردیده و مورد بررسی قرار گرفتند.

در طی سال‌های متوالی و همزمان با پیشرفت تکنولوژی و استفاده از روش‌هایی از قبیل آنالیز پیوستگی و توالی یابی نسل جدید، به ویژه توالی یابی اگزوم، مطالعات ارزشمند دیگری در این مرکز انجام شده است که نتایج آن‌ها در ژورنال‌های معتبر خارجی به چاپ رسیده است. به طور کلی با در نظر گرفتن سهم کلیه ژن‌های شناخته شده‌ی ناشنوایی در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، میزان نرخ تشخیص ناشنوایی در جمعیت ایران در حدود 80 درصد، تخمین زده شده است.

در جدیدترین تحقیق انجام شده و با هدف کشف ژن‌های ناشنوایی جدید و با استفاده از توالی‌یابی اگزوم در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، هشت ژن کاندید جدید برای ناشنوایی ارثی شناسایی شده است که عبارت هستند از: ژن‌های DBH, TOP3A, COX18, USP31,  SCP2,  و CARMIL1  برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب، TCF19 برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی غالب و TENM1  برای ناشنوایی غیر سندرومی وابسته به جنس.

نتایج این تحقیق در جولای سال 2021 در مقاله‌ای با عنوان “Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran”

در مجله " Clinical Genetics" با IF:4.438 به چاپ رسید.