مرکز تحقیقات ژنتیک

بررسی عوامل ژنتیکی شناخته نشده ی هموکروماتوز در جمعیت ایران با استفاده از توالی یابی اگزومی در 10 خانواده با فرد یا افراد مبتلا (فاز اول)

هموکروماتوز ارثی یک بیماری مربوط به نقص در مدیریت جذب آهن است که اگر تشخیص و درمان به موقع برای آن صورت نگیرد می تواند خطرناک و کشنده باشد. روش های تشخیص این بیماری در ایران بر اساس جهش های جمعیتهای اروپایی طراحی شده اند و بیشتر بیماران مشکوک به هموکروماتوز با این تستها به تشخیص نمی رسند. در این مطالعه از یک روش بسیار فراگیرتر بنام توالی یابی تمام اگزومی در 10 فرد مشکوک به هموکروماتوزاستفاده شد. یکی از نتایج مهم این مطالعه این بود که عامل بروز بیماری در افراد ایرانی مشکوک به هموکروماتوز می تواند واریانت های جدید باشد که تاکنون یافت نشده اند. یافته ی مهم دیگر این بود که در برخی دیگر از موارد مشکوک به هموکروماتوز، انواعی از بیماریهای خونی نادر یا شایع می تواند وجود داشته باشد که به دلیل ملایم بودن عوارض بالینی تشخیص داده نشده اند ولی در دراز مدت می توانند باعث انباشت آهن شوند. در نتیجه در بیماران مشکوک به هموکروماتوز که با روش های روتین به نتیجه نمی رسند بررسی ژنتیکی بیشتر با روش توالی یابی اگزومی به عنوان روشی فراگیر که می تواند تمامی این احتمالات را پوشش دهد پیشنهاد می شود.

پیام کلیدی: انباشت آهن بیماریزا در جمعیت ایران می تواند حاصل جهش های جدید مرتبط با هموکروماتوز اولیه یا ثانویه باشد.

لینک مقاله مستخرج شده از طرح: Common and rare HFE and none-HFE mutations among 854 individuals suspected of hereditary hemochromatosis: Twelve years of an Iranian experience