باز آنالیز داده های توالی یابی کل اگزوم و بررسی خانوادگی مجدد در 15 فرد مبتلا به کم خونی شدید وابسته به تزریق خون

 

بازتحلیل داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم، راهکاری مؤثر برای بهبود تشخیص مولکولی در کم‌خونی‌های نادر ارثی است.

بازتحلیل داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم با استفاده از الگوریتم‌های پیشرفته می‌تواند به طور قابل توجهی تشخیص مولکولی بیماران مبتلا ‏به کم‌خونی‌های نادر ارثی را بهبود بخشد. این رویکرد، امکان شناسایی واریانت‌های بیماری‌زا جدید و اصلاح نتایج اولیه منفی را فراهم ‏می‌کند و به تصمیم‌گیری‌های درمانی و مشاوره ژنتیکی دقیق‌تر کمک می‌نماید، بنابراین به عنوان یک گام کلیدی در مدیریت بالینی این ‏بیماران توصیه می‌شود.‏

تشخیص دقیق کم‌خونی‌های نادر ارثی برای هدایت درمان، پیشگیری و مشاوره ژنتیکی ضروری است. ناکافی بودن تشخیص مولکولی ‏در روش‌های اولیه، مانع ارائه مراقبت بهینه می‌شود. بازتحلیل داده‌های اگزوم به‌عنوان راهکاری موثر، موجب افزایش دقت تشخیص و ‏بهبود کیفیت مراقبت بالینی این بیماران می‌گردد.

در این مطالعه بر روی ۱۵ بیمار ایرانی مبتلا به کم‌خونی‌های نادر که علی‌رغم انجام بررسی‌های ژنتیکی اولیه به هیچ تشخیص قطعی دست نیافته بودند، داده‌های ژنتیکی بیماران با استفاده از ابزارها و روش‌های بیوانفورماتیکی به‌روز مورد بازنگری قرار گرفت. این بازتحلیل منجر به شناسایی تغییرات ژنتیکی بیماری‌زا در ۴ خانواده شد که می‌تواند علت اصلی بروز کم‌خونی شدید در افراد مبتلای آنان باشد. اهمیت این یافته در آن است که نشان می‌دهد بازنگری مجدد داده‌های ژنتیکی با بهره‌گیری از الگوریتم‌ها و منابع به‌روزشده می‌تواند نقش مهمی در افزایش بازدهی فرایند تشخیص بیماری‌های خونی نادر ایفا کند. این امر به‌ویژه در شرایطی که بیماران و خانواده‌ها با تشخیص نامشخص روبه‌رو می‌شوند، می‌تواند در فراهم ساختن مسیر مناسب برای اقدامات درمانی و همچنین مشاوره‌های ژنتیکی مؤثر برای خانواده‌ها بسیار ارزشمند باشد. به بیان دیگر، این مطالعه اهمیت تحلیل ثانویه داده‌ها را در کنار پیشرفت مداوم دانش و فناوری‌های زیست‌اطلاعاتی در ارتقاء سطح دقت پزشکی ژنتیک برجسته می‌کند.

با وجود اینکه توالی‌یابی کل اگزوم (‏WES‏) به عنوان روشی مؤثر در شناسایی عوامل مولکولی معرفی شده است، همچنان بخش قابل ‏توجهی از موارد تشخیصی به روشنی حل نشده باقی می‌ماند. بازتحلیل داده‌های دست‌اول اگزوم، با بهره‌گیری از الگوریتم‌های پیشرفته ‏تشخیص واریانت‌های تک نوکلئوتیدی، ‏Indel‏ و ‏CNV، می‌تواند سهم قابل توجهی در افزایش دقت تشخیص مولکولی بیماران مبتلا به ‏کم‌خونی‌های نادر داشته باشد.‏

بررسی مجدد داده‌های توالی‌یابی اگزوم در همه بیماران منجر به تشخیص قطعی نمی‌شود، زیرا ممکن است تغییرات ژنتیکی آن‌ها در ‏نواحی غیرقابل شناسایی توسط این روش قرار داشته باشد؛ مانند تغییرات در مناطق غیرکدکننده، جهش‌های موزاییکی یا تغییرات ‏ساختاری پیچیده. همچنین، برخی بیماران ممکن است دارای واریانت‌هایی در ژن‌های جدیدی باشند که هنوز شناسایی و ارتباط آن‌ها با ‏بیماری اثبات نشده است، که این نیز محدودیت تشخیص توسط بازتحلیل اگزوم را افزایش می‌دهد.‏

 

لینک مقاله مستخرج شده از طرح