مرکز تحقیقات ژنتیک

استفاده از روش توالی یابی اگزوم برای شناسایی علل ژنتیکی در دو خانواده مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی غالب فاقد جهش در ژن GJB2

مهمترین نتایج طرح به زبان غیر تخصصی: ناشنوایی شایع ترین ناتوانی حسی انسان است و بعد از عقب ماندگی ذهنی یکی از اصلی‌ترین عوامل ناتوانی در جامعه ایرانی محسوب می‌شود. از آنجایی که شنوایی برای پیشرفت کلام و شناخت مهم است، عدم درمان آن منجر به اختلال در عملکردهای شناختی و شایستگی های اجتماعی می شود. عوامل مختلفی از جمله محیطی و ژنتیکی می‌توانند در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند و تشخیص به موقع این بیماری می تواند در درمان و مدیریت آن نقش داشته باشد. روش‌های مختلفی برای تشخیص عامل ژنتیکی ناشنوایی مورد استفاده قرار گرفته اند و هر کدام از آن‌ها با توجه به محدودیت‌های خاص خود نرخ تشخیصی معینی دارند. در خانواده‌هایی که با استفاده از روش‌های تشخیصی قبلی علت بیماری آن‌ها پیدا نشده است، با استفاده از روش‌های پیشرفته تر می توان به تعیین عامل احتمالی بیماری کمک کرد و درمان و مدیریت این بیماران را سرعت بخشید. تعیین علت بیماری به مشاوره صحیح برای داشتن نسل های سالم در آینده کمک بسیاری خواهد کرد.

پیام کلیدی: با استفاده از تکنیک توالی یابی کل اگزوم یک واریانت جدید در ژن جدید ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی غالب در یک خانواده یافت شد.

لینک مقاله مستخرج شده از طرح: A Novel Candidate Gene MACF1 is Associated with Autosomal Dominant Non-syndromic Hearing Loss in an Iranian Family