مرکز تحقیقات ژنتیک

 بررسی عوامل ژنتیکی دخیل در ایجاد بیماری ناتوانی ذهنی با رویکرد نوین توالی‌یابی کل ژنوم در 10 شجره‌ی دارای حداقل 3 فرد مبتلا و فاقد تشخیص ژنتیکی با روش توالی‌یابی کل اگزوم

ناتوانی ذهنی از شایع‌ترین اختلالات عصبی-رشدی است که حدود 1 تا 2 درصد از جمعیت جهان را درگیر می‌کند. این اختلال می‌تواند به‌طور مستقیم بر توانایی‌های انطباقی و رفتاری افراد تأثیر گذاشته و فشار زیادی بر خانواده‌ها و جامعه وارد کند. عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی در بروز این وضعیت دخیل هستند. شناسایی دقیق علت و ژن‌های مسئول این بیماری نقش کلیدی در بهبود مدیریت بیمار و ارائه حمایت‌های لازم به خانواده ایفا می‌کند. امروزه با بهره‌گیری از روش‌های پیشرفته و دقیق می‌توان به طور مؤثری علل این اختلال را شناسایی کرد. این امر به خانواده‌ها امکان دریافت مشاوره‌های تخصصی، برنامه‌ریزی آگاهانه برای آینده، اتخاذ تصمیم‌های مناسب در بارداری‌های بعدی، و دسترسی به گزینه‌های درمانی مؤثر را فراهم می‌آورد.

پیام کلیدی: طی ری آنالیز داده ها توالی یابی کل اگزوم با استفاده از روش و دیتابیس های بروز رسانی شده واریانت هایی که در آنالیز قبل مورد بررسی قرار نگرفته بودند مورد بررسی قرار گرفتند.

لینک مقاله مستخرج شده از طرح: Improved Diagnostic Yield in Recessive Intellectual Disability Utilizing Systematic Whole Exome Sequencing Data Reanalysis