مرکز تحقیقات ژنتیک

جستجوی ژن عامل بیماری در پنج بیمار ایرانی مبتلا به کلسیفیکاسیون عقده‌هـای قاعده‌ای ایدیوپاتیک (FAHR) با به کارگیری تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (whole exome sequencing)

 

تاکنون بررسی جامع ژنتیکی بر روی این بیماری در ایران صورت نگرفته است و ژن‌های دخیل در این بیماری در جمعیت ما ناشناخته مانده‌اند. این مساله، ضرورت انجام این بررسی را نشان می‌دهد. از طرفی، باتوجه به اینکه این بیماری غیرقابل درمان است، شناسایی جهش بیماریزا در این خانواده‌ها کمک می‌کند تا با مشاوره ژنتیک، از تولد مبتلایان جدید جلوگیری بعمل آید. در این مطالعه، با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم (WES)، جهش‌های بیماریزا در سه خانواده شناسایی گردید. دو خانواده جهش در ژن JAM2 و یک خانواده، جهش در ژن MYORG داشت. به نظر می‌رسد در دو خانواده‌ی باقیمانده، ژن‌های جدید و ناشناخته عامل بیماری هستند که نیاز به بررسی بیشتر دارند. جهش‌ها در این دو ژن با الگوی وراثت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند و به نظر می‌رسد در ایران برخلاف سایر کشورها، از شیوع بالاتر برخوردار باشند.

موارد کاربرد نتایج تحقیق: 1- از پنج خانواده‌ی مورد مطالعه، عامل بیماری در سه خانواده(60%) شناسایی گردید که نشان از قدرت WES در یافتن عوامل بیماریزا دارد. 2- در دو خانواده، ژن‌های جدید احتمالی برای بیماری کاندید گردید که در صورت تایید می‌توانند مسیرهای مولکولی جدید دخیل در این بیماری را مشخص نمایند و در آینده به شناسایی رویکردهای درمانی جدید کمک کنند. 3- با شناسایی علت ژنتیکی بیماری در این افراد، می‌توان سایر افراد خانواده را از نظر ناقل بودن، بررسی کرد. این نتایج، برای تشخیصهای پیش از تولد و پیش از لانه‌گزینی جنین حائز اهمیت خواهند پیام کلیدی: شناسایی عامل ژنتیکی بیماری در بیماران مبتلا به رسوب کلسیم در مناطقی از مغز (بیماران مبتلا به FAHR)

مقاله مستخرج شده از طرح