این تحقیق نشان می‌دهد، درحالی که پیش‌تر اختلالات ژنی، علت اصلی ASD دانسته می‌شد، حالا مکانیسم دیگری مانند TREs (گسترش تکرار پشت سرهم) در ژن DMPK، می‌تواند بر رشد مغز و بروز رفتارهای اجتماعی مرتبط با ASD تاثیر بگذارد.
این یافته‌ها نشان می‌دهد که اثرات TREs با فرآیند مهم پیوند ژن تداخل دارند و باعث عدم‌تعادل پروتئینی می‌شوند که می‌تواند عملکرد مغز را مختل کرده و ویژگی‌های رفتاری مشابه ASD را در افراد مبتلابه DM1 ایجاد کند.

محققان تأکید می‌کنند که گسترش تکرارهای ژنی در DM1، باعث می‌شود RNA تغییریافته به پروتئینی متصل شود که عملکرد طبیعی ژن‌ها را مختل می‌کند.

منبع