طرح های پژوهشی درون گروهی و برون گروهی مرکز تحقیقات ژنتیک

ردیف

عنوان طرح

مجری

وضعیت انجام

1

توالی یابی تمام اگزومی در افراد وابسته به تزریق خون مداوم که مشکوک به آنمی های نادر هستند و عدم تشخیص دقیق مدیریت درمانی آنان را با چالش مواجه کرده است

خانم دکتر نیشابوری

خاتمه یافته

2

بررسی عوامل ژنتیکی شناخته نشده ی هموکروماتوز در جمعیت ایران با استفاده از توالی یابی اگزومی در 10 خانواده با فرد یا افراد مبتلا (فاز اول)

خانم دکتر نیشابوری

خاتمه یافته

3

شناسایی علل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی در 5 خانواده ایرانی با روش whole genome seq

خانم دکتر بابانژاد

خاتمه یافته

4

جستجوی ژن عامل بیماری در 15 بیمار ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژی وراثتی با به کارگیری تکنینک توالی یابی کل اگزوم

خانم دکتر علوی

خاتمه یافته

5

بررسی ژنوم کروناویروس جدید (SARS-CoV2) در 50 فرد مبتلای ایرانی با روش توالی یابی نسل جدید (pilot study).

آقای دکتر نجم آبادی

خاتمه یافته

6

پایش ژنوم SARS-Cov2 در جمعیت ایران با ترکیب NGS و توالی یابی متعارف

آقای دکتر نجم آبادی

خاتمه یافته

7

شناسایی و بررسی ژنوم ویروس کرونای جدید ( 2019-nCov ) در 5 فرد بیمار مبتلا با روش NGS

آقای دکتر نجم آبادی

خاتمه یافته

8

تقویت زیر ساخت‌های مرکز ژنومیک کشوری "ایرانوم" به‌عنوان زیربنای اصلی مطالعات ویرایش ژنی (gene editting) و ژن درمانی

آقای دکتر نجم آبادی

خاتمه یافته

9

بررسی اثر جهش های HPFH غیر حذفی در سلول های K562 حاوی ژن EGFP وارده به گاما گلوبین

آقای دکتر بنان

در حال اجرا

10

آنالیز ادغامی ترنسکریپتوم جهت شناسایی نقش ژن ZBTB40 در شبکه های بیولوژیک مرتبط با کم توانی ذهنی

خانم دکتر فتاحی

در حال اجرا

11

بررسی سودمندی و میزان بازده آنالیز مجدد داده های توالی یابی کل اگزوم در 50 بیمار به تشخیص نرسیده ایرانی

خانم دکتر فتاحی

در حال اجرا

12

ترکیب تکنیک های سنگرسکانسینگ، توالی یابی اگزوم و آنالیز پیوستگی برای شناسایی ژن ها و جهش های نادر در 5 خانواده ایرانی با ناشنوایی ارثی مغلوب که در بررسی های گذشته به نتیجه نرسیده اند.

خانم دکتر محسنی

در حال اجرا

13

شناسایی ژن های عامل بیماری های عروق کرونری زودرس خانوادگی (PCAD) در 30 خانواده ایرانی با استفاده از تکنیک توالی یابی کل اگزوم (WES)

خانم دکتر کهریزی

در حال اجرا

14

توالی یابی اگزوم در 15خانواده ی ایرانی دارای عضو مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزوم مغلوب GJB2 منفی

آقای دکتر نجفی پور

در حال اجرا

15

بررسی تنوع ژنوم میتوکندری انسانی در 100 نفر با نژاد فارس

آقای دکتر نجم آبادی

در حال تصویب

16

استفاده از روش توالی یابی اگزوم برای شناسایی علل ژنتیکی در دو خانواده مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی غالب فاقد جهش در ژن GJB2

خانم دکتر بززازادگان

در حال تصویب

17

جستجوی ژن عامل بیماری در پنج بیمار ایرانی مبتلا به کلسیفیکاسیون عقده‌هـای قاعده‌ای ایدیوپاتیک (FAHR) با به کارگیری تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (whole exome sequencing)

خانم دکتر علوی

در حال تصویب