سه شنبه ٠٦ آبان ١٣٩٩
بروزرسانی
1399/07/19
جستجوی پیشرفته   جستجوی وب
آمار بازدید
 بازدید این صفحه : 607 | کل بازدید : 19612 
صفحه اصلي > اعضای مرکز > اعضای هیات علمی > دکتر حسین نجم آبادی 
دکتر حسین نجم آبادی
 

دکتر حسین نجم‌آبادی

رتبه علمی: استاد

سوابق تحصیلی

پسادکتری: دانشگاه پزشکی کالیفرنیا UCLA در سال های ۱۳۶۸ تا ۱۳۷۳

دکتری: PhD یا دکترای بیولوژی مولکولی و بیوشیمی در رشته ژنتیک انسانی از دانشگاه ایالتی تگزاس در سال ۱۳۶۸  (Molecular Biology, Double minor in Human Genetics & Biochemistry) از (University of North Texas, Denton, Texas-1989.

کارشناسی ارشد:  -

 

کارشناسی:  ۱) بیولوژی از دانشگاه ایالتی تگزاس در سال ۱۳۶۲ (University of North Texas, Denton, Texas-1979-1983)، ۲) تکنولوژی پزشکی یا علوم آزمایشگاهی از دانشگاه ایالتی تگزاس در سال ۱۳۶۳ (University of North Texas, Denton, Texas-1980-1984).

 

زمینه‌های تخصصی:

Molecular Diagnostic of Single Gene Disorders

Prenatal Diagnosis

Gene Isolation, Cloning

Transcriptional Regulation of Eukaryotic Genes

ایمیل: hnajm12@yahoo.com

تلفن: 22180138

آدرس: تهران- اوین- بلوار دانشجو- خ کودکیار- دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران- مرکز تحقیقات ژنتیک


 

علاقه‌مندی‌های پژوهشی:

پروفسور حسین نجم آبادی از پیشگامان شناسایی ژن های درگیر در بیماری های اتوزومی مغلوب در حیطه  علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، ناشنوایی های ارثی، نابینایی، انواع تالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، عقیمی مردان و انواع سرطان ها از جمله کولورکتال (روده)، سرطان ریه، سرطان سینه و لوسمی های خونی و دیگر بیماری های ژنتیکی و نیز بررسی های جمعیتی و اقوام در کشور می باشد. ایشان طی چند سال گذشته اولین بانک داده های جمعیتی نرمال (ایرانوم) و تعیین زیر ساختارهای ژنتیکی کشور می باشد.

 

سوابق فعالیت‌های آموزشی (تدریس):

ایشان با تکیه بر دانش، تعهد، پشتکار و مسئولیت پذیری موفق گردیده اند با چاپ مقالات ارزنده متعدد و اجرای طرح های پژوهشی ملی مختلف به یکی از چهره های شناخته شده و مطرح در عرصه بین المللی ژنتیک تبدیل گردند. کتب متعدد علمی در خصوص سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن-بکر، آتروفی عضلانی نخاعی و ... توسط ایشان برای متخصصین و دانشجویان ژنتیک تالیف گردیده است.

از فعالیت های آموزشی ایشان راه اندازی دوره های فوق لیسانس ژنتیک پزشکی در 19 سال پیش و راه اندازی دوره های دکترای ژنتیک پزشکی در 12 سال پیش به عنوان دومین مرکز علمی پس از دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد. حاصل فعالیت های آموزشی ایشان در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز تحقیقات ژنتیک، تربیت ده ها دانشجوی دکترا و کارشناسی ارشد و نیز راهنمایی ده ها دانشجوی کارشناسی ارشد و دکترا از دانشگاه های دیگر کشور از جمله دانشگاه تهران، تربیت مدرس، شهید بهشتی، خاتم و دانشگاه آزاد بوده است.

 

ایشان در انجمن های متعدد علمی ملی و بین المللی عضویت دائمی داشته که از آن جمله می توان به انجمن ژنتیک آمریکا (ASHG) از سال ۱۳۷۵، انجمن ژنتیک اروپا (ESHG) از سال ۱۳۸۷ (عضو دائم)، انجمن پاتولوژی مولکولی (AMP)  از سال ۱۳۸۹ و انجمن پاتولوژی بالینی آمریکا (ASCP) از ۳۰ سال قبل اشاره داشت. ایشان عضو چند انجمن ملی دیگر می باشند و خود برگذارکننده چند کنگره ملی و بین المللی در سطح کشور بوده اند.

از جمله فعالیت های دیگر آموزشی ایشان می توان به موارد زیر نیز اشاره داشت:

عضویت در برد آموزشی (دکترای تخصصی) دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضویت در برد آموزشی ژنتیک بالینی از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضویت در Editorial Board مجله Archive of Iranian Medicine از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضو در بورد ژنتیک کشوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

 

سوابق فعاليت‌هاي پژوهشي:

پروفسورحسین نجم آبادی استاد، رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک و مدیر گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشند. وی دارای مدرک دکتراMT (ASCP), PhD  در رشته های Molecular biology, Double minor in Human Genetics & Biochemistry از دانشگاه University of North Texas, Denton, Texas می باشند. همچنین دو درجه postdoctoral خود را از دانشگاه UCLA (University of Medicine & Science - UCLA, Los Angeles) دریافت و در این دانشگاه با عنوان Assistant Professor مشغول به تدریس شده اند. وی از سال ۱۳۷۵ در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در سمت Assistant Professor  مشغول به فعالیت شده و ریاست مرکزتحقیقات ژنتیک و مدیریت گروه ژنتیک پزشکی را در این دانشگاه برعهده گرفتند. ایشان از سال ۱۳۸۵ موفق به دریافت رتبه استادی شده اند و تاکنون بطور تمام وقت در این دانشگاه مشغول بکار هستند. آقای دکتر نجم آبادی نقش مهمی در توسعه و پیشرفت کمی و کیفی فعالیت های آموزشی و پژوهشی دانشگاه USWR داشته اند. این مرکز به عنوان مرکز ژنتیک مرجع در تشخیص بیماری های ژنتیکی ناتوانی ذهنی و جسمی، ناشنوایی و تعدادی دیگر از بیماری های ژنتیکی در ایران شناخته شده و موفق به کسب درجات مختلف علمی و ملی و بین المللی شده است. دکتر نجم آبادی تاکنون موفق به کشف حدود ۱۵۰ ژن جدید عامل ناتوانی ذهنی سندرمی و غیرسندرمی، حدود ۸۵٪ علل ناشنوایی و نابینایی در کشور شده اند و ژن عامل بیماری را در هزاران خانواده ایرانی شناسایی نموده اند. وی تاکنون نتایج تحقیقات خود را در زمینه های بیماری های مختلف ژنتیکی (بتاتالاسمی، آلفاتالاسمی، ضعف های عضلانی، ناشنوایی، ناتوانی ذهنی و ...) را در حدود  ۳۰۰ مقاله  بین المللی (ISI) و ده ها پایان نامه کارشناسی ارشد و دکترا منتشر نموده اند. در سال ۱۳۷۵ بررسی ژنتیکی بیماری های ارثی شایع در ایران نظیر بتاتالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی های عضلانی دوشن-بکر، سندرم X شکننده و عقیمی در مردان توسط ایشان در ایران راه اندازی گردید و در همین راستا با توجه به اهمیت تشخیص این بیماریها و با توجه به درصد بالای ازدواج های فامیلی و تعدد فرزندان مبتلا در خانواده، تشخیص پیش از تولد بیماری های شایع نظیر بتاتالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی های عضلانی دوشن-بکر، سندرم X شکننده در ایران توسط ایشان راه اندازی گردید. راه اندازی تکنیک های جدید مولکولی جهت شناسایی ناقلین جهش های بتاتالاسمی و پاسخگویی به زوجین در کمترین زمان، یکی دیگر از فعالیت های ارزنده ایشان بوده است که به پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور کمک شایانی کرده است. ایشان در استفاده از روش مولکولی توالی یابی برای شناسایی بسیاری از بیماری های تک ژنی در کشور پیشرو محسوب می شوند.

ایشان در سال ۱۳۸۲ اولین بانک DNA را در ایران تاسیس نموده که در مجله Journal of Human Mutation منتشر شده است (J Hum Mut. 2003; 21:146-50).  وی استراتژی های مولکولی تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی را در ایران در دو بخش دولتی و خصوصی توسعه داده اند. ایشان برای اولین بار روش های تشخیصی چند بیماری ژنتیکی را در کشور راه اندازی نموده و موفق به راه اندازی شیوه های نوین و پیشرفته تشخیصی مولکولی بیماری های ژنتیکی نظیر NGS شده اند. ایشان در سال ۱۳۸۰ موفق به اخذ امتیاز آزمایشگاه رفرانس تشخیص پیش از تولد تالاسمی کشور شد.  ایشان در سال ۱۳۹۶ پس از دو سال تلاش مداوم و شبانه روزی اولین مرکز ژنوم کشوری (ایرانوم) را در مرکز تحقیقات ژنتیک رسماً راه اندازی نمودند.

از دستاوردهای افتخارآمیر اخیر پژوهشی ایشان می توان به پروژه ملی ایرانوم و بررسی ژنوم بیش از ۱۰۰۰ نفر از قومیت های مختلف ایران است که نتایج حیرت آوری داشته و به بسیاری از پرسش های مطرح دنیا در مورد نیای ایرانیان و ساختار جمعیتی در این منطقه پاسخ داده است:

آقای دکتر نجم آبادی بنیانگذار و مجری پروژه ایرانوم یا Iranian Population Database “Iranome (www.iranome.com) از سال ۱۳۹۶ تاکنون می باشند که یکی از افتخارات ملی محسوب می گردد. اخیراً این مرکز به عنوان مرکز ملی ژنوم در ایران شناخته شده است. آنها کاتالوگ تغییرات ژنومی در جمعیت ایران در سال 1396 ارائه دادند که به آن ایرانوم می گویند.

دکتر نجم آبادی در بررسی ژنوم بیش از ۱۰۰۰ نفر از قومیت های مختلف ایران در سال ۱۳۹۸ ژنوم جمعیت ایران را مشخص ساخت. مطالعه‌ ای که در مرکز تحقیقات ژنتیک (GRC) و مرکز ژنومی کلن آلمان انجام شد، برای اولین بار گستره ژنتیکی جمعیت ایران را مشخص کرده است. اطلاعات بدست آمده از این پروژه برای استفاده در مطالعات آتی بیماری های نادر و شایع بسیار حائز اهمیت است. الگوهای بدست آمده از جمعیت ایران علاوه بر اساس تحقیقات پزشکی به روشن سازی نحوه مهاجرت اقوام گذشته و پذیرش زبان ها در جمعیت های محلی کمک می کند.

ایجاد بانک سلولی ایرانیان یا Iranian cell bank از دیگر فالیت های پژوهشی ایشان می باشد. بانک سلولی مرکز ژنتیک به تهیه، آنالیز و ذخیره سازی سلول های کشت داده شده بیماران مختلف ژنتیکی از جمله کم توانی ذهنی پرداخته که با رعایت کلیه اصول اخلاقی اقدام به فرآیند و ذخیره سازی نمونه ها می نماید.  نمونه های بیولوژیکی افراد از جمله فیبروبلاست پوستی و لنفوبلاست های برای بیمارانی ذخیره سازی می شود که ژن های عامل بیماری در آنان شناسایی شده یا ژن یافت شده کاندید بیماری می باشد. بانک سلولی مرکز ژنتیک همچنین خطوط سلولی را برای مطالعات عملکردی ژن های درگیر در فعالیت های مغزی فراهم نموده است (www.idcb.uswr.ac.ir.).  

از فعالیت پژوهشی اخیر آقای دکتر نجم آبادی راه اندازی آزمایشگاه حیوانی برای بررسی نقش ژن های کاندید بیماری های ناتوانی ذهنی در مدل های حیوانی دروزوفیلا می باشد. پیشرفت سریع شناسایی ژن ها و واریانت ها در سال های اخیر یکی از چالش های پیشروی متخصصان ژنتیک است که همین امر اهمیت شناسایی عملکرد پروتئینی ژن ها و واریانت های بدست آمده را دو چندان می نماید.

یکی دیگر از برگه های افتخارآمیز این مرکز بزرگترین مطالعه ای است که در دنیا تاکنون بر روی کم توانی ذهنی در خانواده های با ازدواج خویشاوندی انجام شده است که نتایج آن در سال ۱۳۹۸ منتشر شد. آقای دکتر نجم آبادی با همکاری مرکز ماکس پلانک برلین آلمان با استفاده از توالی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم به بررسی علل ژنتیکی بیماری با سابقه ناتوانی ذهنی در ۴۰۴ خانواده به طور عمده ایرانی با ازدواج خویشاوندی با دو فرزند یا بیشتر پرداختند. نتایج این مطالعه که در مجله Molecular Psychiatry در سال ۱۳۹۸ منتشر شد (Mol Psychiatry. 2019; 24(7):1027-1039.) حاکی از این بود که در 219 مورد از این خانواده ها، 77 ژن شناخته شده و 77 ژن جدید کاندید اتوزومی مغلوب، 21 ژن بر روی کروموزوم X و همچنین 9 ژن که قبلاً به عنوان عامل در بیماری های غیر از ناتوانی ذهنی شناخته شده بودند، شناسایی گردید. این مطالعه که بزرگترین در نوع خود که تا به امروز منتشر شده است، نشان می دهد که تکنیک های توالی یابی با توان بالا مانند توالی یابی اگزوم و ژنوم در خانواده های خویشاوند یک استراتژی برتر برای روشن کردن هزاران نقص ژنی ناشناخته در ناتوانی ذهنی بشمار می رود و شیوع آنها را در جمعیت مشخص می سازد.

از آنجایی که روش های نقشه برداری هموزیگوسیتی و توالی یابی در خانوده های خویشاوند توانایی کمی در شناسایی جهش های جدید غالب را نشان داده اند، این امر آقای دکتر نجم آبادی و تیم همکار از مرکز ماکس پلانک  برلین آلمان را وادار به انجام توالی کل اگزوم در 100 بیمار اسپورادیک مبتلا به کم توانی ذهنی و والدین آنها نمود. نتایج این مطالعه که در مجله Clinical Genetics  در سال ۱۳۹۸ منتشر شد (Clin Genet. 2019; 95(1):151-159) حاکی از این بود که در۶۱ بیمار، تغییرات عامل بیماری در ژنهای شناخته شدهکم توانی ذهنی شناسایی شد و از این تعداد، ۴۴ نفر هموزیگوت مغلوب و ۱۷ مورد دارای جهش اتوزومی غالب جدید بودند. با فرض اینکه میزان جهش های اتوزومی غالب جدید پایدار است، این نتایج نشان می دهد که ازدواج خویشاوندی خطر کم توانی ذهنی را در حدود ۶/۳ برابر در کل و حدود ۱/۴ تا ۲۵/۴ برابر برای فرزندان حاصل از ازدواج عموزاده ها افزایش می دهد.

 

علاقه‌مندی‌های پژوهشی:

پروفسور حسین نجم آبادی از پیشگامان شناسایی ژن های درگیر در بیماری های اتوزومی مغلوب در حیطه  علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، ناشنوایی های ارثی، نابینایی، انواع تالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، عقیمی مردان و انواع سرطان ها از جمله کولورکتال (روده)، سرطان ریه، سرطان سینه و لوسمی های خونی و دیگر بیماری های ژنتیکی و نیز بررسی های جمعیتی و اقوام در کشور می باشد. ایشان طی چند سال گذشته اولین بانک داده های جمعیتی نرمال (ایرانوم) و تعیین زیر ساختارهای ژنتیکی کشور می باشد.

 

سوابق فعالیت‌های آموزشی (تدریس):

ایشان با تکیه بر دانش، تعهد، پشتکار و مسئولیت پذیری موفق گردیده اند با چاپ مقالات ارزنده متعدد و اجرای طرح های پژوهشی ملی مختلف به یکی از چهره های شناخته شده و مطرح در عرصه بین المللی ژنتیک تبدیل گردند. کتب متعدد علمی در خصوص سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن-بکر، آتروفی عضلانی نخاعی و ... توسط ایشان برای متخصصین و دانشجویان ژنتیک تالیف گردیده است.

از فعالیت های آموزشی ایشان راه اندازی دوره های فوق لیسانس ژنتیک پزشکی در 19 سال پیش و راه اندازی دوره های دکترای ژنتیک پزشکی در 12 سال پیش به عنوان دومین مرکز علمی پس از دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد. حاصل فعالیت های آموزشی ایشان در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز تحقیقات ژنتیک، تربیت ده ها دانشجوی دکترا و کارشناسی ارشد و نیز راهنمایی ده ها دانشجوی کارشناسی ارشد و دکترا از دانشگاه های دیگر کشور از جمله دانشگاه تهران، تربیت مدرس، شهید بهشتی، خاتم و دانشگاه آزاد بوده است.

 

ایشان در انجمن های متعدد علمی ملی و بین المللی عضویت دائمی داشته که از آن جمله می توان به انجمن ژنتیک آمریکا (ASHG) از سال ۱۳۷۵، انجمن ژنتیک اروپا (ESHG) از سال ۱۳۸۷ (عضو دائم)، انجمن پاتولوژی مولکولی (AMP)  از سال ۱۳۸۹ و انجمن پاتولوژی بالینی آمریکا (ASCP) از ۳۰ سال قبل اشاره داشت. ایشان عضو چند انجمن ملی دیگر می باشند و خود برگذارکننده چند کنگره ملی و بین المللی در سطح کشور بوده اند.

از جمله فعالیت های دیگر آموزشی ایشان می توان به موارد زیر نیز اشاره داشت:

عضویت در برد آموزشی (دکترای تخصصی) دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضویت در برد آموزشی ژنتیک بالینی از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضویت در Editorial Board مجله Archive of Iranian Medicine از سال ۱۳۹۰ تاکنون

عضو در بورد ژنتیک کشوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

 

سوابق فعاليت‌هاي پژوهشي:

پروفسورحسین نجم آبادی استاد، رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک و مدیر گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشند. وی دارای مدرک دکتراMT (ASCP), PhD  در رشته های Molecular biology, Double minor in Human Genetics & Biochemistry از دانشگاه University of North Texas, Denton, Texas می باشند. همچنین دو درجه postdoctoral خود را از دانشگاه UCLA (University of Medicine & Science - UCLA, Los Angeles) دریافت و در این دانشگاه با عنوان Assistant Professor مشغول به تدریس شده اند. وی از سال ۱۳۷۵ در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در سمت Assistant Professor  مشغول به فعالیت شده و ریاست مرکزتحقیقات ژنتیک و مدیریت گروه ژنتیک پزشکی را در این دانشگاه برعهده گرفتند. ایشان از سال ۱۳۸۵ موفق به دریافت رتبه استادی شده اند و تاکنون بطور تمام وقت در این دانشگاه مشغول بکار هستند. آقای دکتر نجم آبادی نقش مهمی در توسعه و پیشرفت کمی و کیفی فعالیت های آموزشی و پژوهشی دانشگاه USWR داشته اند. این مرکز به عنوان مرکز ژنتیک مرجع در تشخیص بیماری های ژنتیکی ناتوانی ذهنی و جسمی، ناشنوایی و تعدادی دیگر از بیماری های ژنتیکی در ایران شناخته شده و موفق به کسب درجات مختلف علمی و ملی و بین المللی شده است. دکتر نجم آبادی تاکنون موفق به کشف حدود ۱۵۰ ژن جدید عامل ناتوانی ذهنی سندرمی و غیرسندرمی، حدود ۸۵٪ علل ناشنوایی و نابینایی در کشور شده اند و ژن عامل بیماری را در هزاران خانواده ایرانی شناسایی نموده اند. وی تاکنون نتایج تحقیقات خود را در زمینه های بیماری های مختلف ژنتیکی (بتاتالاسمی، آلفاتالاسمی، ضعف های عضلانی، ناشنوایی، ناتوانی ذهنی و ...) را در حدود  ۳۰۰ مقاله  بین المللی (ISI) و ده ها پایان نامه کارشناسی ارشد و دکترا منتشر نموده اند. در سال ۱۳۷۵ بررسی ژنتیکی بیماری های ارثی شایع در ایران نظیر بتاتالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی های عضلانی دوشن-بکر، سندرم X شکننده و عقیمی در مردان توسط ایشان در ایران راه اندازی گردید و در همین راستا با توجه به اهمیت تشخیص این بیماریها و با توجه به درصد بالای ازدواج های فامیلی و تعدد فرزندان مبتلا در خانواده، تشخیص پیش از تولد بیماری های شایع نظیر بتاتالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی های عضلانی دوشن-بکر، سندرم X شکننده در ایران توسط ایشان راه اندازی گردید. راه اندازی تکنیک های جدید مولکولی جهت شناسایی ناقلین جهش های بتاتالاسمی و پاسخگویی به زوجین در کمترین زمان، یکی دیگر از فعالیت های ارزنده ایشان بوده است که به پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور کمک شایانی کرده است. ایشان در استفاده از روش مولکولی توالی یابی برای شناسایی بسیاری از بیماری های تک ژنی در کشور پیشرو محسوب می شوند.

ایشان در سال ۱۳۸۲ اولین بانک DNA را در ایران تاسیس نموده که در مجله Journal of Human Mutation منتشر شده است (J Hum Mut. 2003; 21:146-50).  وی استراتژی های مولکولی تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی را در ایران در دو بخش دولتی و خصوصی توسعه داده اند. ایشان برای اولین بار روش های تشخیصی چند بیماری ژنتیکی را در کشور راه اندازی نموده و موفق به راه اندازی شیوه های نوین و پیشرفته تشخیصی مولکولی بیماری های ژنتیکی نظیر NGS شده اند. ایشان در سال ۱۳۸۰ موفق به اخذ امتیاز آزمایشگاه رفرانس تشخیص پیش از تولد تالاسمی کشور شد.  ایشان در سال ۱۳۹۶ پس از دو سال تلاش مداوم و شبانه روزی اولین مرکز ژنوم کشوری (ایرانوم) را در مرکز تحقیقات ژنتیک رسماً راه اندازی نمودند.

از دستاوردهای افتخارآمیر اخیر پژوهشی ایشان می توان به پروژه ملی ایرانوم و بررسی ژنوم بیش از ۱۰۰۰ نفر از قومیت های مختلف ایران است که نتایج حیرت آوری داشته و به بسیاری از پرسش های مطرح دنیا در مورد نیای ایرانیان و ساختار جمعیتی در این منطقه پاسخ داده است:

آقای دکتر نجم آبادی بنیانگذار و مجری پروژه ایرانوم یا Iranian Population Database “Iranome (www.iranome.com) از سال ۱۳۹۶ تاکنون می باشند که یکی از افتخارات ملی محسوب می گردد. اخیراً این مرکز به عنوان مرکز ملی ژنوم در ایران شناخته شده است. آنها کاتالوگ تغییرات ژنومی در جمعیت ایران در سال 1396 ارائه دادند که به آن ایرانوم می گویند.

دکتر نجم آبادی در بررسی ژنوم بیش از ۱۰۰۰ نفر از قومیت های مختلف ایران در سال ۱۳۹۸ ژنوم جمعیت ایران را مشخص ساخت. مطالعه‌ ای که در مرکز تحقیقات ژنتیک (GRCو مرکز ژنومی کلن آلمان انجام شد، برای اولین بار گستره ژنتیکی جمعیت ایران را مشخص کرده است. اطلاعات بدست آمده از این پروژه برای استفاده در مطالعات آتی بیماری های نادر و شایع بسیار حائز اهمیت است. الگوهای بدست آمده از جمعیت ایران علاوه بر اساس تحقیقات پزشکی به روشن سازی نحوه مهاجرت اقوام گذشته و پذیرش زبان ها در جمعیت های محلی کمک می کند.

ایجاد بانک سلولی ایرانیان یا Iranian cell bank از دیگر فالیت های پژوهشی ایشان می باشد. بانک سلولی مرکز ژنتیک به تهیه، آنالیز و ذخیره سازی سلول های کشت داده شده بیماران مختلف ژنتیکی از جمله کم توانی ذهنی پرداخته که با رعایت کلیه اصول اخلاقی اقدام به فرآیند و ذخیره سازی نمونه ها می نماید.  نمونه های بیولوژیکی افراد از جمله فیبروبلاست پوستی و لنفوبلاست های برای بیمارانی ذخیره سازی می شود که ژن های عامل بیماری در آنان شناسایی شده یا ژن یافت شده کاندید بیماری می باشد. بانک سلولی مرکز ژنتیک همچنین خطوط سلولی را برای مطالعات عملکردی ژن های درگیر در فعالیت های مغزی فراهم نموده است (www.idcb.uswr.ac.ir.).  

از فعالیت پژوهشی اخیر آقای دکتر نجم آبادی راه اندازی آزمایشگاه حیوانی برای بررسی نقش ژن های کاندید بیماری های ناتوانی ذهنی در مدل های حیوانی دروزوفیلا می باشد. پیشرفت سریع شناسایی ژن ها و واریانت ها در سال های اخیر یکی از چالش های پیشروی متخصصان ژنتیک است که همین امر اهمیت شناسایی عملکرد پروتئینی ژن ها و واریانت های بدست آمده را دو چندان می نماید.

یکی دیگر از برگه های افتخارآمیز این مرکز بزرگترین مطالعه ای است که در دنیا تاکنون بر روی کم توانی ذهنی در خانواده های با ازدواج خویشاوندی انجام شده است که نتایج آن در سال ۱۳۹۸ منتشر شد. آقای دکتر نجم آبادی با همکاری مرکز ماکس پلانک برلین آلمان با استفاده از توالی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم به بررسی علل ژنتیکی بیماری با سابقه ناتوانی ذهنی در ۴۰۴ خانواده به طور عمده ایرانی با ازدواج خویشاوندی با دو فرزند یا بیشتر پرداختند. نتایج این مطالعه که در مجله Molecular Psychiatry در سال ۱۳۹۸ منتشر شد (Mol Psychiatry. 2019; 24(7):1027-1039.) حاکی از این بود که در 219 مورد از این خانواده ها، 77 ژن شناخته شده و 77 ژن جدید کاندید اتوزومی مغلوب، 21 ژن بر روی کروموزوم و همچنین 9 ژن که قبلاً به عنوان عامل در بیماری های غیر از ناتوانی ذهنی شناخته شده بودند، شناسایی گردید. این مطالعه که بزرگترین در نوع خود که تا به امروز منتشر شده است، نشان می دهد که تکنیک های توالی یابی با توان بالا مانند توالی یابی اگزوم و ژنوم در خانواده های خویشاوند یک استراتژی برتر برای روشن کردن هزاران نقص ژنی ناشناخته در ناتوانی ذهنی بشمار می رود و شیوع آنها را در جمعیت مشخص می سازد.

 

از آنجایی که روش های نقشه برداری هموزیگوسیتی و توالی یابی در خانوده های خویشاوند توانایی کمی در شناسایی جهش های جدید غالب را نشان داده اند، این امر آقای دکتر نجم آبادی و تیم همکار از مرکز ماکس پلانک  برلین آلمان را وادار به انجام توالی کل اگزوم در 100 بیمار اسپورادیک مبتلا به کم توانی ذهنی و والدین آنها نمود. نتایج این مطالعه که در مجله Clinical Genetics  در سال ۱۳۹۸ منتشر شد (Clin Genet. 2019; 95(1):151-159) حاکی از این بود که در۶۱ بیمار، تغییرات عامل بیماری در ژنهای شناخته شدهکم توانی ذهنی شناسایی شد و از این تعداد، ۴۴ نفر هموزیگوت مغلوب و ۱۷ مورد دارای جهش اتوزومی غالب جدید بودند. با فرض اینکه میزان جهش های اتوزومی غالب جدید پایدار است، این نتایج نشان می دهد که ازدواج خویشاوندی خطر کم توانی ذهنی را در حدود ۶/۳ برابر در کل و حدود ۱/۴ تا ۲۵/۴ برابر برای فرزندان حاصل از ازدواج عموزاده ها افزایش می دهد.


Link in scopus: http://www.scopus.com/authid/detail.url?origin=resultslist&authorId=6701918454&zone=

 

 

Link in google scholar: https://scholar.google.com/citations?user=YVvoh6IAAAAJ&hl=en

دسترسی سریع

کتابخانه مرکزی
انتشارات دانشگاه
سامانه علم سنجی
کتابخانه دیجیتال
سامانه نوپا 
DSpace

آدرس : اوین بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک.

  تلفن مرکز : 22180138-021

دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشیمعاونت تحقیقات و فناوریفرم ارتباطآرشیو اخبارنقشه سایت
Copyright © 2009 U.S.W.R - All rights reserved .University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences