سه شنبه ٠٦ آبان ١٣٩٩
بروزرسانی
1399/07/19
جستجوی پیشرفته   جستجوی وب
آمار بازدید
 بازدید این صفحه : 188 | کل بازدید : 19623 
صفحه اصلي > اعضای مرکز > اعضای هیات علمی > دکتر کیمیا کهریزی 
دکتر کیمیا کهریزی
 

دکتر کیمیا کهریزی

پزشک عمومی ، متخصص کودکان و فلوشیپ ژنتیک بالینی


رتبه علمی: استاد


در حال حاضر در حیطه ژنتیک پزشکی پروژه های متعددی در کم توانی ذهنی ، میکروسفالی، بیماریهای نوروماسکولار و ناشنوایی اجرا نموده و در حال حاضر بررسی علل ژنتیکی بیماری های نادر مشغول به تحقیق می باشند. 

 

علاقه‌مندی‌های پژوهشی:

پروژه های تحقیقاتی شامل بیماریهای عصبی- عضلانی، ناشنوایی های ارثی سندرمی و غیرسندرمی، کم توانی های ذهنی و میکروسفالی و ناهنجاریهای مغزی می باشد.

 

سوابق فعالیت‌های آموزشی (تدریس):

مشاوره ژنتیک به مدت 10 سال برای گروههای توانبخشی دانشگاه

 

  • ژنتیک انسانی به مدت 12 سال برای دانشجویان کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی
  • ژنتیک پزشکی به مدت 15 سال برای دانشجویان دکترای ژنتیک پزشکی
  • ترمینولوژی ژنتیک به مدت 4 سال برای دانشجویان دکترای ژنتیک پزشکی
  • ایمونوژنتیک (بخش سندرمی) به مدت 4 سال برای دانشجویان دکترای ژنتیک پزشکی
  • ژنتیک سرطان (بخش سندرمی) به مدت 3 سال برای دانشجویان دکترای ژنتیک

 

سوابق فعاليت‌هاي پژوهشي:

عنوان طرح پژوهشی/ مقاله

محل اجرا/ عنوان مجله

مدت اجرا / تاریخ چاپ مقاله

بررسی عقب ماندگی ذهنی اتوزومال مغلوب در 30 خانواده ی دارای 2 یا بیشتر فرزند مبتلا در استان خوزستان (اهواز) (مجری )

   

بررسی بالینی neuroimaging و ژنتیکی مالفورماسیون های مادرزادی مغز در 50 بیمار عقب مانده ذهنی همراه با میکروسفالی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک (مجری )

دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

17

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در 15 خانواده ایرانی (مجری )

 

15

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در 15 خانواده ایرانیبررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در 15 خانواده ایرانی (مجری )

 

15

بررسی عملکردی ژن جدید CAPN10 در ایجاد ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب(مجری )

 

12

طبقه بندی بیماری های عضلانی بر اساس معیارهای کلینیک و پاراکلینیک در 100 نمونه در شهرتهران (مجری )

 

0

بررسی ژن های درگیر در کم توانی ذهنی ارثی همراه با اختلالات روانی رفتاری در 30 بیمار مبتلا به روش Whole Exome Sequencing (مجری )

 

20

بهینه سازی روش ویرایش ژنی (gene-editing) در مدل درزوفیلا ملانوگاستر جهت بررسی عملکرد ژن های جدید مسبب ناتوانی ذهنی (همکار طرح )

 

24

طراحی پانل کارآمد توالی یابی ژنی targeted برای تشخیص علت ژنتیکی بیماری کلیه پلی کیستیک ۹۷۲۶۴۴ (همکارطرح)

 

12

استراتژی برای شناسایی نقایص مولکولی زمینه ساز ناتوانی ذهنی در 100 خانواده ایرانی که در بررسی به روش توالی یابی کل اگزوم جهش بیماری زا در آن ها شناسایی نشده است (مجری )

 

24

بررسی افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی استان سیستان و بلوچستان در جهت تشخیص ژنهای شناخته شده و نا شناخته ژنتیکی سندرمی و غیر سندرمی (همکارطرح)

شهرستان

24

آنالیز پیوستگی جایگاههای میکروسفالی اولیه (MCPH1-7) در 20 خانواده ی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی آتوزومال مغلوب همراه با میکروسفالی در استان آذربایجان غربی (ارومیه) (همکارطرح)

   

توالی یابی (sequencing) چهار ژن SLC26A4, MYO6, TECTA و MARVELD2 جهت تعیین جهش های درگیر در خانواده هایی که به جایگاه های فوق پیوستگی نشان داده اند. (مجری )

دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

15

شناسایی واریانت های ژنتیکی مختلف در یازده گروه نژادی جمعیت ایران (همکار طرح)

 

18

نگهداری و توسعه مرکز توالی یابی کل ژنوم ایران (ایرانوم)(همکارطرح)

 

18

بررسی علت ژنتیکی بیماران تشخیص داده نشده با احتمال بیماری مندلی (تک ژنی) در 10 خانواده به روش توالی یابی اگزوم و یا نقشه یابی هموزیگوسیتی (همکار طرح)

 

24

جستجوی ژن عامل بیماری در 10 بیمار ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژی وراثتی (HSP) با به کارگیری تکنیک توالی یابی کل اگزوم (whole exome sequencing ) (همکارطرح)

 

18

بررسی ژنتیکی 20 خانواده مبتلا به سندرم های نادر ارثی به روش توالی یابی کل اگزوم (مجری)

 

24

« بررسی 50 بیمار مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث از نوع دمیلینه کننده به روش توالی یابی کل اگزوم ها » (مجری)

 

24

«بررسی 10 بیمار مبتلا به میکروسفالی خانوادگی با روش Whole Exome Sequencing  (مجری)

 

 


دسترسی سریع

کتابخانه مرکزی
انتشارات دانشگاه
سامانه علم سنجی
کتابخانه دیجیتال
سامانه نوپا 
DSpace

آدرس : اوین بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک.

  تلفن مرکز : 22180138-021

دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشیمعاونت تحقیقات و فناوریفرم ارتباطآرشیو اخبارنقشه سایت
Copyright © 2009 U.S.W.R - All rights reserved .University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences